A Clinical Case of Familial Desmin Cardiomyopathy with a Restrictive Phenotype

Десминовая кардиомиопатия (КМП) – это один из самых редких видов генетически обусловленных кардиомиопатий, который вызван мутацией в гене десмина (DES) и чаще всего дебютирует в возрасте 20–40 лет. Первыми клиническими проявлениями могут быть нарушения ритма и проводимости, синкопальные состояния, проявления сердечной недостаточности, поражение скелетной мускулатуры. Диагностика осуществляется с использованием эхокардиографического (ЭхоКГ), магнитно-резонансного (МРТ) методов исследования, зондирования полостей сердца, эндомиокардиальной биопсии и генетического скрининга. Редкая встречаемость, неспецифичность клинических проявлений, трудности диагностики являются причиной недостаточного количества клинических данных, отсутствия на данный момент эффективных методов лечения. На сегодняшний день лечение десминовой КМП направлено на купирование симптомов сердечной недостаточности, а также жизнеугрожающих аритмий. В статье приводится описание клинического случая семейной формы десминовой кардиомиопатии, ассоциированной с вариантом нуклеотидной последовательности (ВНП) в гене десмина (DES) с доминирующим кардиальным фенотипом рестриктивной кардиомиопатии. Desmin cardiomyopathy(CMP) is one of the rarest types of genetically determined cardiomyopathies it is caused by a mutation in the desmin gene (DES) and most often debuts at the age of 20–40 years. The first clinical manifestations may be rhythm and conduction disorders, syncopal conditions, manifestations of heart failure and damage to skeletal muscles. Diagnosis is carried out using echocardiographic (ECHO), cardiac magnetic resonance (CMR), probing of the heart cavities, endomyocardial biopsy and genetic screening. A rare occurrence non-specificity of clinical manifestations and diagnostic difficulties the reason of the insufficient amount of clinical data and the lack of effective treatment methods at the moment. Today treatment of desmin cardiomyopathy is aimed at reliving symptoms of heart failure as well as life-threatening arrhythmias. The article describes a clinical case of a familial form of desmin cardiomyopathy associated with a variant of the nucleotide sequence (GNP) in the desmin gene with a dominant cardiac phenotype of restrictive cardiomyopathy.