Καθορισμός της περιοχής έλλειψης του χρωμοσώματος 13 (13q14 deletion) σε ασθενείς με χρόνια λεμφική λευχαιμία και ανάλυση της έκφρασης γονιδίων που ευρίσκονται στην περιοχή της έλλειψης

Ελλείψεις στην περιοχή 13q14.3 εμφανίζονται >50% των B-ΧΛΛ και των λεμφωμάτων από κύτταρα του μανδύα (MCL), υποδεικνύοντας την εντόπιση ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου που εμπλέκεται στην παθογένεια της νεοπλασίας από B-κύτταρα. Σε μια περιοχή 400kb που ελλείπει έχουν ορισθεί τουλάχιστον 2 ελάχιστες κοινές περιοχές ελλείψεις με κεντρική αλληλοεπικάλυψη. Στην μελέτη αυτή αναφέρουμε την παρουσία ενός γονιδίου που παριστά ένα εναλλακτικό μετάγραφο του γονιδίου Leu 1 μια και περιλαμβάνει τα 2 πρώτα εξόνια του και διασχίζει και τις δυο προηγούμενα περιγραφείσες περιοχές ελάχιστης κοινής έλλειψης και έχει ομολογία με το προηγούμενα δημοσιευμένο BCMS γονίδιο. Αποτελείται από 10 εξόνια που ανιχνεύθηκαν από συνδυασμό πειραματικών μεθόδων όπως screening cDNA βιβλιοθήκης (εξόνια 1, 2, 4, 6, 9 και το 10) RACE-pcr (εξόνια 3, 5, 7 και 8 ) και παγίδευση εξονίων ( εξόνια 1, 9 και 10). Η έκφραση τους έχει επιβεβαιωθεί σε cDNA περιφερικών λευκών και κυτταρικές σειρές. Στο cDNA που απομονώθηκε μήκους 1863 βάσεων ανευρέθηκαν πολλαπλά μικρά open reading frame. Το μακρύτερο open reading frame (ORF) είναι 282 bp πιθανά κωδικοποιεί για ένα πεπτίδιο μεγέθους 94 αμινοξέων.