CHARGE syndrome in children with congenital choanal atresia

Одним из наиболее часто ассоциированных с врожденной атрезией хоан генетических синдромов является CHARGE, включающий в себя множественные врожденные аномалии с вариативными фенотипическими проявлениями. В статье приведены данные об истории изучения, распространенности, этиологии и клинических критериях данной патологии. ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Определить частоту выявления и особенности клинических проявлений синдрома CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан. МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ На основе данных литературы и собственных исследований приведены особенности клинических проявлений синдрома CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан. РЕЗУЛЬТАТЫ Ассоциация пороков развития, которая в большинстве случаев имела двустороннюю локализацию, выявлена у 27(18,8%) пациентов с врожденной атрезией хоан. У 20 детей проведен анализ на наличие мутации CHD7 методом секвенирования, при этом мутации CHD7 выявлены у 18 (90%) пациентов, удовлетворяющих клиническим критериям синдрома CHARGE. Отсутствие мутаций гена CHD7 у оставшихся пациентов свидетельствует о генетической гетерогенности данного синдрома. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Выявление синдрома CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан имеет большое клиническое значение, поскольку своевременная диагностика и коррекция другой патологии минимизирует шанс осложнений при проведении хирургического лечения и позволяет сформировать индивидуальную маршрутизацию пациентов для лечения и реабилитации. Поэтому обследование и ведение детей с врожденной атрезией хоан, ассоциированной с другими пороками развития, должно осуществляться на основе междисциплинарного подхода.