S-343 EGFR mutation exon 19 deletion과 exon 21 L858R point mutation 이 동시에 발견된 1례

배경: 폐암에서의 EGFR 돌연변이는 폐암을 유발시키는 돌연변이(driver mutation)로 알려져 있다. 대부분의 경우 선암(adenocarcinoma)에서 발견되고 EGFR kinase domain 부분인 exon 18~21 에 변이가 있고 90% 정도가 exon 19 deletion 이나 exon 21 L858R point mutation으로 발현 되는것으로 확인되었다. 하지만 두가지 변이가 동시에 발견된 증례는 아직까지 보고되지 않았다. 소개할 환자는 비소세포폐암 선암종 진단 후 시행한 EGFR mutation 검사상 19 deletion과 21 L858R point mutation 이 동시에 발견되어 이에 대해 보고하는 바이다. 증례: 48세 남자환자로 2015년도 9월 종합검진으로 시행한 가슴전산화단층촬영 상 우상엽 3cm 종괴 관찰되어 추가 검사 진행 위해 입원하였다. 입원 후 시행한 세침조직검사 결과 비소세포폐암 선암종으로 결과 보고되었고 이후 병기 설정 위한 추가 검사 시행하여 뇌, 흉막, 양쪽 폐 침범 소견 관찰되었고 병기4로 진단하였다. 뇌병변에 대해 2015년 10월 13일에서 15일까지 정위적방사선분할치료 시행 하였고 2015년 10월 12일 부터 아파티닙 30mg(지오트립) 경구항암제 사용중이고 이후 시행한 가슴전산화단층촬영상 부분 관해 소견 보이며 현재까지 외래 경과 관찰중이다. 고찰: EGFR mutation 은 TKI 항암제를 사용하는데 지표로 활용되는 염색체 이상 소견으로 exon mutation 이 동시에 두개를 보이는 경우는 현재까지 보고 되지 않았다. Exon 19 deletion 과 exon 21 L858R point mutation 두가지 유전자 변형이 동시에 관찰된 특이 증례에 대해 보고하는 바이다.