Mutation of Arg723Gly in β-myosin heavy chain gene in five Chinese families with hypertrophic cardiomyopathy

背景 Hypertrophic 心肌症(HCM ) 是有正染色体的主导的继承疾病的心肌症的一种形式，它被变化在至少一 thesarcomeric 蛋白质基因引起。在贝它肌浆球蛋白的变化重链(β - MHC ) 是 HCM 的最普通的原因。这研究是在中国人口 withHCM 揭示引起疾病的基因变化，并且分析在遗传型和显型之间的关联。方法前 ons 3 被 PCR 放大到 26of MYH7，并且 PCR 产品在五个非家族 HCM 病人被定序。A1755 岁的病人被检测是一 Arg723Gly 变化搬运人。然后他的家庭屏蔽 wasgene，并且在遗传型和显型之间的关联被分析。结果变化 Arg723Gly，用中国人，有 HCM 的家庭第一次被检测。与 C-G transversionin 核苷酸 13 619 MYH7 基因，在必要的光定位了链交往区域 inS1，由 glycine 的精氨酸的代替发生在氨基酸残余 723 点。two-dimensionalechocardiogram 与左正厅增大显示出中等不均匀的氏族的肥大。Therewas 在左室的流出道的没有阻塞。在他的家庭， 13 个个人的一个总数是诊断 HCM，他们中的 5 个在 66 岁的 .Eight 生活成员的吝啬的年龄的充血的心失败是死了的都被检测带变化， 3 在发展了进步的心失败。而且，当他们的年龄比 50 旧时，人们的心功能显然败坏。变化和疾病表演共同分开。结论 Arg723Gly 变化是一种恶意的类型。用汉语，变化有类似的人物到以前的报告，但是有低度恶意。