2020•Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika»Open access
Molecular cytogenetic diagnostic algorithm for patients with a ring chromosome
А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев
Open full text 0 citations
Abstract
Для обследования пациентов с кольцевыми хромосомами разработан и апробирован алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики, включающий дополнительно к уже проведенному стандартному кариотипированию микрочиповое исследование (aCGH), ПЦР в реальном времени и флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH). We developed and applied for patients with ring chromosomes an algorithm for molecular cytogenetic diagnostics which includes, in addition to the standard karyotyping, array comparative genomic hybridization (aCGH), real-time PCR, and fluorescence in situ hybridization (FISH).