2014•Chinese Journal of NeuromedicineRequires access
Recent advance in clinical diagnosis and treatment of spinal muscular atrophy
Mengni Liang, Ping Fang, Li Liang
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Abstract
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[2].运动神经元生存基因1 (survival motor neuron 1,SMNl)基因的纯合缺失或微小突变造成SMN蛋白表达量下降,而研究表明SMN蛋白对神经元细胞轴突的生长、神经肌肉接头的形成、RNA的轴浆运输都发挥了重要作用[3],其表达量下降导致了脊髓前角α运动神经元退化变性,进而肌肉无力.运动神经元生存基因1 (survival motor neuron2,SMN2)基因与SMN1基因高度同源,可以编码部分正常功能SMN蛋白,缓解SMA的临床症状. 关键词：脊髓性肌萎缩症;临床诊断;干细胞;基因治疗 分类号：R746 文献标识码：A 文章编号：1671-8925(2014)05-0528-03