李文, 马沛然, 汪翼, 韩秀珍, 王玉林
Abstract
目的研究扩张型心肌病(DCM)患儿线粒体DNA(mtDNA)点突变情况。方法检测了15例DCM、13例急性心肌炎(病程＜3个月)和10例正常儿外周血淋巴细胞mtDNA点突变。mtDNA点突变采用聚合酶链反应(PCR)和异源双链分析。结果 15例DCM中6例(40％)存在3108～3717位保守区的mtDNA点突变，显著高于正常儿(P＜0.05)。其中有家族史的1例DCM患儿及其母亲均检出点突变，表现为母系遗传。13例急性心肌炎患儿检出1例存在mtDNA点突变，正常儿未发现点突变。结论 mtDNA点突变与部分DCM的发病有关。
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目的研究扩张型心肌病(DCM)患儿线粒体DNA(mtDNA)点突变情况。方法检测了15例DCM、13例急性心肌炎(病程＜3个月)和10例正常儿外周血淋巴细胞mtDNA点突变。mtDNA点突变采用聚合酶链反应(PCR)和异源双链分析。结果 15例DCM中6例(40％)存在3108～3717位保守区的mtDNA点突变，显著高于正常儿(P＜0.05)。其中有家族史的1例DCM患儿及其母亲均检出点突变，表现为母系遗传。13例急性心肌炎患儿检出1例存在mtDNA点突变，正常儿未发现点突变。结论 mtDNA点突变与部分DCM的发病有关。
Key concepts: Dilated cardiomyopathy, Mitochondrial DNA, Point mutation, Mutation, Cardiomyopathy, Medicine, Cardiology, Internal medicine