Protein C 결핍에서 Type 1과 Type 2의 환자분포

배 경 : Protein C는 간에서 합성되는 비타민 K 의존성 항응고 단백이다. Protein C는 혈장내에서 proenzyme으로 존재하며, calcium, phospholipid가 있는 상태에서 thrombin의 작용에 의해 active enzyme으로 전환된다. 이러한 thrombin에 의한 protein C의 활성화는 혈관내피세포 표면의 thrombomodulin에 의해 더욱 촉진된다. Protein C는 역시 간에서 합성되는 비타민 K 의존성 단백인 protein S의 존재 하에 Factor Va와 VIIIa를 분해함으로써 항응고 작용을 한다. 일반적으로 protein C 결핍이 의심되는 경우 protein C 활성을 먼저 측정하며 낮은 경우 type 1과 type 2를 구별하기 위해 protein antigen 검사를 실시한다. Type 1의 경우는 protein C에 대한 유전자 중의 하나의 결손이 있어 protein C 활성과 protein antigen이 동시에 감소하며, type 2의 경우에는 유전자 중의 하나가 변성됨으로써 protein C 활성만 감소한다. 보고되어진 대부분의 protein C 결핍은 type 1이며 우성 유전한다고 한다. 이에 본원에서는 type 1과 type 2의 분포도를 알아보고자 하였다. 방 법 : 본원에 2009년 1월 2일부터 2010년 4월 30일까지 protein C 활성과 protein C antigen이 동시에 의뢰된 712건을 대상으로 protein C 활성과 protein C antigen이 모두 정상인의 50% 감소된 경우는 type 1로 구분하고 protein 활성만 정상인의 50% 이하로 감소 protein C antigen은 정상인 경우 type 2로 구분하였다. Protein C 활성은 STA-R (Clot based method)로 검사 하였으며 protein C antigen은 Triturus (ELISA)로 검사하였다. 결 과 : 본원의 참고치를 기준(protein C activity : 70~130%, protein C antigen : 72~160%)으로 하여 정상인의 50% 이하인 protein C 활성은 50% 이하를 protein C antigen는 58% 이하인 환자를 구별한 결과 protein C 활성과 protein C antigen이 동시에 감소된 type 1은 8%이고 protein C activity만 감소한 type 2는 0.5%로 나왔다. 고 찰 : Protein C의 결핍은 대상 환자에 따라 차이가 있는데 건강인에서는 결핍의 빈도가 낮지만 50세 미만의 재발성 심부정맥혈증 혹은 가족력이 있는 환자군에서는 C 단백의 결핍의 빈도가 10.3%정도로 높게 관찰된다고 한다. 따라서 Protein C의 결핍증의 종류를 지속적으로 관찰함으로써 응고질환의 연구와 치료에 도움이 될 수 있을 것이라 생각된다.