CLINICAL CASE OF PATIENT WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на фебрилитет и серозит. При 5-10% от пациентите лечението с Colchicine не е ефективнo за предотвратяване на възпалителните атаки. Други 5-10% от пациентите са с непоносимост към ефективните дози Colchicine и имат сериозни нежелани реакции. Лечението с антиинтерлевкин-1 (IL-1) може да бъде алтернатива за тези пациенти, въпреки че в много държави тази индикация не се реимбурсира от Националната здравноосигурителна система. Представеният клиничен случай демонстрира трудния и дълъг процес на поставянето на диагнозата FMF при млада пациентка с оплаквания от юношеска възраст. Молекулярно-генетичният анализ доказва мутация в MEFV гена, унаследен от майката и бащата. При болната не се установи родствена връзка с лица от Средиземноморския регион. След започване на лечение с Colchicine се наблюдава разреждане на епизодите на фебрилитет (по-малко от един годишно) и значително подобрение в състоянието на пациентката. Въпреки че Colchicine е стандартната терапия за предотвратяване на атаките и потискане на възпалението, 5-10% от пациентите са Colchicine-резистентни, поради което в тези случаи се препоръчва терапия с анти-IL1.