2018SOVREMENNAYA PEDIATRIYAOpen access

Case of Fanconi anemia in a child

Nataliia Makieieva, Yu.V. Odinets, I. Poddubnaya

Open full text 0 citations

Abstract

Случай анемии Фанкони у ребенка 1 Харьковский национальный медицинский университет, Украина 2 Коммунальное некоммерческое предприятие «Городская клиническая детская больница №16» Харьковского городского совета, Украина УДК 616.155.194.7 056.7 053.2 Анемия Фанкони у ребенка является редким заболеванием (его частота составляет 1:350 000), что требует проведения тщательной дифференциров ки с другими формами апластической анемии.Прогноз анемии Фанкони неблагоприятный.Консервативная терапия и трансплантация костного мозга помогают в 50% случаев.Излечения гематологического синдрома при анемии Фанкони можно добиться только с помощью аллогенной транс плантации гемопоэтических стволовых клеток.Цель: привлечь внимание педиатров к диагностике редких гематологических синдромов.Материалы и методы.Приведено описание клинического случая анемии Фанкони у ребенка 5 лет.Результаты.На основании оценки анамнеза, клинического осмотра, результатов лабораторных и инструментальных методов обследования и дифференциального диагноза установлен диагноз анемии Фанкони.

Open-access reader

About this research paper

What this paper is about

Случай анемии Фанкони у ребенка 1 Харьковский национальный медицинский университет, Украина 2 Коммунальное некоммерческое предприятие «Городская клиническая детская больница №16» Харьковского городского совета, Украина УДК 616.155.194.7 056.7 053.2 Анемия Фанкони у ребенка является редким заболеванием (его частота составляет 1:350 000), что требует проведения тщательной дифференциров ки с другими формами апластической анемии.Прогноз анемии Фанкони неблагоприятный.Консервативная терапия и трансплантация костного мозга помогают в 50% случаев.Излечения гематологического синдрома при анемии Фанкони можно добиться только с помощью аллогенной транс плантации гемопоэтических стволовых клеток.Цель: привлечь внимание педиатров к диагностике редких гематологических синдромов.Материалы и методы.Приведено описание клинического случая анемии Фанкони у ребенка 5 лет.Результаты.На основании оценки анамнеза, клинического осмотра, результатов лабораторных и инструментальных методов обследования и дифференциального диагноза установлен диагноз анемии Фанкони.

Why it matters

A significance statement is not available in the OpenAlex record.

Key contribution

A contribution statement is not available in the OpenAlex record.

Method / approach

Method details are not available in the OpenAlex metadata.

Main findings

Findings are not separately available in the OpenAlex metadata.

Limitations

Limitations are not available in the OpenAlex metadata.

Applications

Application details are not available in the OpenAlex metadata.

Available abstract

Случай анемии Фанкони у ребенка 1 Харьковский национальный медицинский университет, Украина 2 Коммунальное некоммерческое предприятие «Городская клиническая детская больница №16» Харьковского городского совета, Украина УДК 616.155.194.7 056.7 053.2 Анемия Фанкони у ребенка является редким заболеванием (его частота составляет 1:350 000), что требует проведения тщательной дифференциров ки с другими формами апластической анемии.Прогноз анемии Фанкони неблагоприятный.Консервативная терапия и трансплантация костного мозга помогают в 50% случаев.Излечения гематологического синдрома при анемии Фанкони можно добиться только с помощью аллогенной транс плантации гемопоэтических стволовых клеток.Цель: привлечь внимание педиатров к диагностике редких гематологических синдромов.Материалы и методы.Приведено описание клинического случая анемии Фанкони у ребенка 5 лет.Результаты.На основании оценки анамнеза, клинического осмотра, результатов лабораторных и инструментальных методов обследования и дифференциального диагноза установлен диагноз анемии Фанкони.

Key concepts: Fanconi anemia, Anemia, Medicine, Genetics, Biology, DNA, DNA repair, Internal medicine

Related papers

Back to paper searchBrowse research topicsOriginal source
Case of Fanconi anemia in a child — Research Paper | ScholarLens