Case of Fanconi anemia in a child
Nataliia Makieieva, Yu.V. Odinets, I. Poddubnaya
Abstract
Open-access reader
Nataliia Makieieva, Yu.V. Odinets, I. Poddubnaya
Abstract
Open-access reader
Случай анемии Фанкони у ребенка 1 Харьковский национальный медицинский университет, Украина 2 Коммунальное некоммерческое предприятие «Городская клиническая детская больница №16» Харьковского городского совета, Украина УДК 616.155.194.7 056.7 053.2 Анемия Фанкони у ребенка является редким заболеванием (его частота составляет 1:350 000), что требует проведения тщательной дифференциров ки с другими формами апластической анемии.Прогноз анемии Фанкони неблагоприятный.Консервативная терапия и трансплантация костного мозга помогают в 50% случаев.Излечения гематологического синдрома при анемии Фанкони можно добиться только с помощью аллогенной транс плантации гемопоэтических стволовых клеток.Цель: привлечь внимание педиатров к диагностике редких гематологических синдромов.Материалы и методы.Приведено описание клинического случая анемии Фанкони у ребенка 5 лет.Результаты.На основании оценки анамнеза, клинического осмотра, результатов лабораторных и инструментальных методов обследования и дифференциального диагноза установлен диагноз анемии Фанкони.
A significance statement is not available in the OpenAlex record.
A contribution statement is not available in the OpenAlex record.
Method details are not available in the OpenAlex metadata.
Findings are not separately available in the OpenAlex metadata.
Limitations are not available in the OpenAlex metadata.
Application details are not available in the OpenAlex metadata.
Случай анемии Фанкони у ребенка 1 Харьковский национальный медицинский университет, Украина 2 Коммунальное некоммерческое предприятие «Городская клиническая детская больница №16» Харьковского городского совета, Украина УДК 616.155.194.7 056.7 053.2 Анемия Фанкони у ребенка является редким заболеванием (его частота составляет 1:350 000), что требует проведения тщательной дифференциров ки с другими формами апластической анемии.Прогноз анемии Фанкони неблагоприятный.Консервативная терапия и трансплантация костного мозга помогают в 50% случаев.Излечения гематологического синдрома при анемии Фанкони можно добиться только с помощью аллогенной транс плантации гемопоэтических стволовых клеток.Цель: привлечь внимание педиатров к диагностике редких гематологических синдромов.Материалы и методы.Приведено описание клинического случая анемии Фанкони у ребенка 5 лет.Результаты.На основании оценки анамнеза, клинического осмотра, результатов лабораторных и инструментальных методов обследования и дифференциального диагноза установлен диагноз анемии Фанкони.
Key concepts: Fanconi anemia, Anemia, Medicine, Genetics, Biology, DNA, DNA repair, Internal medicine