ScholarLens Back to search
2018•Turkish Journal of Pediatric DiseaseOpen access

Erken Başlangıçlı Gitelman Sendromu Olgusu

Bahriye Atmış

Open full text 1 citations

Abstract

Gitelman sendromu (GS), hipokalemik metabolik alkaloz ile birlikte hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile seyreden ve erişkindeen sık saptanan herediter tübülopatidir. Gitelman sendromu distal kıvrımlı tübülde tiazid duyarlı Na-Cl kotransportkanalını kodlayan SLC12A3 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Genellikle erişkin yaşta tespit edilmesine karşınçoğu altı yaşından sonra ortaya çıkar. Gitelman sendromunun klinik belirti vererek 6 yaşından önce tanı alması nadirdir.Biz beş yaşında tetani ile başvuran ve Gitelman Sendromu tanısı koyduğumuz bir hastamızı literatürü gözden geçirereksunduk.

About this research paper

What this paper is about

Gitelman sendromu (GS), hipokalemik metabolik alkaloz ile birlikte hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile seyreden ve erişkindeen sık saptanan herediter tübülopatidir. Gitelman sendromu distal kıvrımlı tübülde tiazid duyarlı Na-Cl kotransportkanalını kodlayan SLC12A3 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Genellikle erişkin yaşta tespit edilmesine karşınçoğu altı yaşından sonra ortaya çıkar. Gitelman sendromunun klinik belirti vererek 6 yaşından önce tanı alması nadirdir.Biz beş yaşında tetani ile başvuran ve Gitelman Sendromu tanısı koyduğumuz bir hastamızı literatürü gözden geçirereksunduk.

Why it matters

OpenAlex reports 1 citations for this work. Citation counts describe recorded attention and do not establish research quality.

Key contribution

A contribution statement is not available in the OpenAlex record.

Method / approach

Method details are not available in the OpenAlex metadata.

Main findings

Findings are not separately available in the OpenAlex metadata.

Limitations

Limitations are not available in the OpenAlex metadata.

Applications

Application details are not available in the OpenAlex metadata.

Available abstract

Gitelman sendromu (GS), hipokalemik metabolik alkaloz ile birlikte hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile seyreden ve erişkindeen sık saptanan herediter tübülopatidir. Gitelman sendromu distal kıvrımlı tübülde tiazid duyarlı Na-Cl kotransportkanalını kodlayan SLC12A3 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Genellikle erişkin yaşta tespit edilmesine karşınçoğu altı yaşından sonra ortaya çıkar. Gitelman sendromunun klinik belirti vererek 6 yaşından önce tanı alması nadirdir.Biz beş yaşında tetani ile başvuran ve Gitelman Sendromu tanısı koyduğumuz bir hastamızı literatürü gözden geçirereksunduk.

Key concepts: Gitelman syndrome, Medicine, Pediatrics, Chemistry, Organic chemistry, Hypomagnesemia, Magnesium

Related papers

Related paper 1Related paper 2Related paper 3
Back to paper searchBrowse research topicsOriginal source
Erken Başlangıçlı Gitelman Sendromu Olgusu — Research Paper | ScholarLens