1985•Nihon Naika Gakkai ZasshiOpen access
A family case of Marfan's syndrome.
A Fujisaku, Akira Sagawa, Ichiro Watanabe, Kazuhide Tanimura, Masaya Mukai, Masato Shimizu, Ichiro Oki, Katsunori Ohnishi, Hôji SUZUKI, Shoichi Nakagawa
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Abstract
広範な解離性胸腹部大動脈瘤の発症をみたMarfan症候群の1例を発端者とし,常染色体優性遺伝により伝播したMarfan症候群の多発家系を発見した.発端者は35才,女性で,解離性大動脈瘤,水晶体脱臼, arachnodactylyをはじめとする様々な骨格異常を有していた.さらに家系調査により一卵性双生児例や,幼児のMarfan症候群例をも発見しえた.本症候群患者の家系調査は症状の顕性化していない患者を発見する可能性があり,合併症に対する早期の対策の上からも重要と思われる.また,本症候群の一卵性双生児例は本邦第1例目と思われ,文献的考察を加え報告する.
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