Diabetes Mellitus Associated with Mutations in the Transcription Factors, HNF-1.ALPHA. and NHF-4.ALPHA..

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) は常染色体優性遺伝を示す若年発症のインスリン非依存型糖尿病 (NIDDM) である。最近, ポジショナルクローニングの戦略によりMODY 3遺伝子が同定され, さらにこの情報をもとにMODY 1遺伝子も同定された。その結果, MODY 3とMODY 1は転写調節因子 (HNF-1αとHNF-4α) をコードする遺伝子の異常によって惹起されることが判明した。これらの知見は, インスリン合成や分泌において重要な遺伝子発現の障害や膵B細胞の形成不全を背景として糖尿病が発症する可能性を示唆する。