Osteogenesis Imperfecta Associated with Ehlers‐Danlos Syndrome

The combination of osteogenesis imperfecta and the Ehlers‐Danlos syndrome in the same patient does not seem to have been reported before. Kanof (15) described a patient with Ehlers‐Danlos syndrome, blue sclerae and osteoporosis, but without fractures. In the discussion following Johnson and Falls' paper on Ehlers‐Danlos syndrome (14), Johnson said: “In osteogenesis imperfecta (fragilitas ossium) one may also find hyperextensibility of the joints. The blue scleras and history of repeated fractures should help one to differentiate this condition from the Ehlers‐Dan‐10s syndrome. These changes will be looked for in future cases of the Ehlers‐Danlos syndrome.” In the Department of Paediatrics of the Rigshospital, Copenhagen, we have seen a patient who presented both osteogenesis imperfecta and the Ehlers‐Danlos syndrome. Summary A case of the Ehlers‐Danlos syndrome associated with osteogenesis imperfecta is reported. The possibilities of a pathogenetic relationship are discussed with particular reference to accompanying anomalies in the two syndromes. Simultaneous occurrence of the two syndromes has not previously been reported. Osteogenesis imperfecta associée à un syndrome d'Ehlers‐Danlos. Description d'un cas de syndrôme d'Ehlers‐Danlos associéà une osteogenesis imperfecta. Les possibilités de relations pathogéniques sont discutées, avec une mention particulière d'anomalies accompagnant ces syndromes. La coexistence de ces deux syndromes n'avait pas encore été décrite. Osteogenesis imperfecta vergesellschaftet mit Ehlers‐Danlos Syndrom. Ein Fall von Ehlers‐Danlos Syndrom vergesellschaftet mit Osteogenesis imperfecta wird mitgeteilt. Die Möglichkeit eines pathogenetischen Zusammenhanges wird diskutiert mit besonderem Hinblick auf die begleitenden Anomalien der Syndrome. Gleichzeitiges Auftreten der beiden Syndrome ist vorher noch nicht beschrieben worden. Osteogénesis imperfecta asociada con el sindrome de Ehlers‐Danlos. Se refiere un caso de osteogénesis imperfecta asociada con sindrome de Ehlers Danlos. Se discuten las posibilidades de una relación patogénica con especial referenda a las anomalías que acompañan al sindrome. No se habían referido anteriormente casos de simultaneidad de los dos sindromes.