A Case of Moyamoya Disease in a Child with Alagille Syndrome

Alagille 증후군은 간내 담도 형성 부전으로 인한 만성 담즙 정체, 말초 폐동맥 협착, 골격 이상, 눈의 이상, 특징적인 얼굴 모양 등을 주요 증상으로 하는 1) 상염색체 우성 유전 질환이다. 말초 폐동맥 협착 이외에도 여러 말초 혈관 병변들이 동반되는 데, 신동맥, 대동맥, 간동맥, 관상동맥, 복강동맥, 쇄골하동맥 등 의 이상이 잘 알려져 있고 2-6) , 이 질환에서 높은 빈도로 나타나 는 두개내 출혈 또는 경색도 뇌혈관 병변으로 인한 것으로 생각 되고 있다 7-10) . 관련된 유전자로 20번 염색체 위에 존재하는 JAG1이 발견되었고, 이 유전자의 결손으로 인한 Notch 신호전 달체계(notch signaling pathway)의 결함이 혈관형성에 영향을 미친다고 생각되고 있다 11-15) . Alagille 증후군에서 moyamoya병 이 발생한 예들이 드물게 보고된 바 있는데 16, 17) , Alagille 증후 군의 혈관병증의 또 다른 한 발현으로 이해되어야 할 것이다. 저자들은 생후 2개월에 Alagille 증후군을 진단받고 추적 관찰